1.Qué es el daltonismo

Los objetos reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma o composición, y cuando esta luz es absorbida por pigmentos contenidos en las células de la retina llamadas conos y bastones se inician las sensaciones visuales ( FIGURAS 1 y 2 ).

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Figura 1

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Figura 2

Los bastones responden a señales luminosas de baja intensidad y son responsables de la visión en condiciones de baja luminosidad, sin distinguir los colores. Los conos (más concentrados en la parte central de la retina) son responsables de la visión diurna (en condiciones de alta luminosidad) y de la percepción de los colores. Existen tres tipos de conos según el pigmento que poseen, cada uno de los cuales está encargado de percibir uno de los tres colores primarios de la luz: el rojo (protaconos), el verde (deutaconos) y el azul (tritaconos).

En una persona no daltónica la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias ( FIGURA 3 ), pero cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente aparece el trastorno denominado daltonismo o ceguera al color.

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Figura 3

2.Genética del daltonismo

Se estima que un 8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visión del color (en su variante más frecuente, la anomalía rojo-verde). Esta diferencia se debe a que se trata de un trastorno con una herencia ligada al sexo, esto es, que los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, cromosoma que está presente dos veces en las mujeres (XX) y sólo una en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen conduce a que no se formen los conos para estos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, que significa que una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al tener sólo un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. Cada hija de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de ser portadora, y cada hijo tiene un 50% de probabilidades de sufrir la enfermedad. Si es el padre el afectado, todas las hijas serán portadoras del gen mutante pero los hijos no sufrirán la enfermedad. Las anomalías para el azul, mucho menos frecuentes, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres.

La mayoría de los problemas de la visión del color están presentes desde el nacimiento y generalmente afectan los dos ojos.

Los afectados tienen visión normal en lo que respecta a sus demás características, en la gran mayoría de los casos.

3.Tipos de daltonismo

La disfunción más frecuente es, como se ha comentado, la ceguera para el rojo-verde, y afecta, bien a los conos responsables del rojo (entonces llamamos a la disfunción protanopía), bien a los responsables del verde (recibiendo el nombre de deuteranopía). Al faltar uno de estos tipos de conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno solo. En la ceguera para el azul (tritanopía) faltan los conos responsables de este color, y el paciente no puede distinguir entre los tonos azules y los amarillos. Estas alteraciones se conocen como discromatismos , pues la persona que las padece dispone sólo de dos de los tres tipos de pigmento en los conos.

También puede suceder que, teniendo los tres tipos pigmento en los conos, alguno de ellos tenga la sensibilidad disminuida, produciendo ciertas deficiencias en la percepción del color que se recibe a través de él. Reciben los nombres de protanomalía (si los conos defectuosos son los del pigmento rojo o protaconos) y deuteroanomalía (si fallan los deutaconos o conos con pigmento verde). La tritanomalía (defecto en los conos azules), aunque teóricamente posible, no ha sido detectada en la población. Entonces lo que ocurre es que la persona distingue estos colores dentro de un espectro más restringido, pudiendo identificar como iguales aquellos tonos que para una persona sana resultan bastante parecidos (aunque diferentes). Estos defectos son, en conclusión, parecidos a los discromatismos pero más leves. En estos casos hablamos de tricromatismos anómalos o debilidad para el color.

En último caso, y mucho más excepcional, podemos encontrarnos con un defecto en el que sólo se perciben variaciones de brillo e intensidad, y todos los colores se aprecian como distintas tonalidades de un mismo color, debido a la presencia de un solo pigmento en los conos. En este caso hablamos de monocromatismo o daltonismo total, y el trastorno suele ir acompañado de alteraciones de la visión central, con fotofobia y nistagmo, es decir, con un cuadro de mucha molestia con la luz y movimientos oculares anómalos.

4.Diagnóstico del trastorno

El método más rápido y preciso para el diagnóstico de daltonismo (pero cabe mencionar que no es válido para el discromatismo azul-amarillo, extremadamente infrecuente) es el que conocemos como Tablas de Ishihara , que consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona sana puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algun tipo de daltonismo, sin embargo, no seran capaces de reconocer estas figuras, o bien veran otras diferentes en función del tipo y grado de anomalía que padezcan.

Aquí vemos alguna de las láminas que componen el Test de Ishihara, con la explicación de qué número se puede observar en el caso de no padecer el trastorno y qué es lo que ven (o dejan de ver) las personas con algún tipo de ceguera para el color. Aunque el test completo consta de muchas más láminas, esta muestra puede resultar útil para hacer un cribado rápido que pueda conducir al paciente a la consulta para realizar el test entero en el caso que sea necesario. (FIGURA 4 )

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Figura 4

En la lámina 1 , la persona normal ve un 8 , la persona con deficiencia rojo-verde ve un 3 , y la persona con daltonismo total o debilidad al color no ve nada.

En la lámina 2 , la persona normal ve un 2 , mientras que las personas con deficiencia rojo-verde o daltonismo total o debilidad al color no ven nada.

En la lámina 3 , la persona normal ve un 5, mientras que las personas con deficiencia rojo-verde o daltonismo total o debilidad al color no ven nada.

En la lámina 4 , la persona normal no ve nada, la persona con deficiencia rojo-verde ve un 5 , y la persona con daltonismo total o debilidad al color tampoco ve nada.

En cualquier caso, el daltonismo no tiene cura. Realizar pruebas de visión de los colores en niños ayuda a detectar el trastorno a edades tempranas, hecho que permite hacer adaptaciones en la rutina de los pacientes para que puedan desenvolverse con la máxima normalidad.

Dra.Laura Soldevila Bacardit